Imunodeficiências Ligadas ao Cromossomo X

Опубликовано: 01 Январь 1970
на канале: ImunoCanal

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Imunodeficiências Ligadas ao Cromossomo X

As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças causadas por mais de 400 distúrbios intrínsecos do sistema imunológico. Os pacientes sofrem de infecções frequentes e recorrentes, bem como de sintomas de desregulação imunológica, como linfoproliferação, granulomas, doenças pulmonares crônicas e suscetibilidade a doenças malignas.
Sete diferentes estados de imunodeficiência, que são transmitidos com o cromossomo X, foram descritos. Essas são doença granulomatosa crônica ligada ao X (X-CGD), síndrome da Hiper IgM, síndrome linfoproliferativa ligada ao X, síndrome de Wiskott-Aldrich, imunodeficiência combinada grave ligada ao X (X-SCID) e IPEX (deficiência imunológica, poliendocrinopatia, enteropatia e expressões ligadas ao cromossomo X). Embora essas doenças raramente sejam vistas como doenças, elas estão associadas a infecções graves e aumento da morbimortalidade desde as fases iniciais da vida, pois causam deficiência imunológica celular e/ou humoral. A revelação desses defeitos gênicos sobre o cromossomo X garante a identificação dos portadores, porém, essa identificação é bastante difícil na ausência de histórico familiar.

Imunodeficiências abordadas nesta aula:
• Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
• Síndrome da Hiper IgM
• Agamaglobulinemia ligada ao X

Referências:
• X-linked immunodeficiency. Gökhan aytekin 1, sarosh vaqar In: statpearls [internet]. Treasure island (FL): statpearls publishing; 2022 jun 7. Affiliations expand Pmid: 32965853. Bookshelf ID: NBK562182. Free Books & Documents
• Cellular and Molecular Immunology. 10th Edition - February 19, 2021. Authors: Abul Abbas, Andrew Lichtman, Shiv Pillai. eBook ISBN: 9780323757508. Paperback ISBN: 9780323757485

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/ ronnibrito

Prof. Dr. Ronni Brito

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