Вебинар "Альбинизм: вопросы синдромального и психо-неврологического проявления заболевания"
Вебинар приурочен к Международному дню Редких заболеваний, Rare Disease Day, который проводят во всем мире в последний день февраля ежегодно, начиная с 2008 года.
В современном мире выявлено более 9000 редких заболеваний и 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.
Альбинизм — это редкое (рождаемость 1 на 17000 чел.), сложное, генетическое, передающееся по наследству заболевание, при котором диагноз ставится в первую очередь по наличию глазных патологий, а уже потом — по состоянию кожи, а также других органов и систем организма.
Клиническими проявлениями альбинизма являются гипопигментация радужки, гипопигментация пигментного эпителия сетчатки, гипоплазия макулы, нарушение пересечения оптических нервов и, как следствие, у таких пациентов светобоязнь, снижение остроты зрения (в подавляющем большинстве такие пациенты слабовидящие, инвалиды по зрению), нистагм, амблиопия. Другим (не всегда присутствующим) проявлением альбинизма может быть гипопигментация кожи и волос, а при его синдромальных формах в список клинических проявлений могут добавиться проблемы со свертыванием крови, хроническое воспаление кишечника и даже легочный фиброз.
В рамках данного вебинара будут освещены синдромальные и психо-неврологические вопросы заболевания.
Ведущие вебинара:
1. Доктор-невролог Яцык Леонид Михайлович
2. Доктор-педиатр Поспелова Светлана Леонидовна
3.Координатор ассоциаций Мирового Альянса Альбинизма Антуан Гликсон
4. Кандидат психологических наук Генинг Галина Николаевна..
Watch video Вебинар "Альбинизм: вопросы синдромального и психо-неврологического проявления заболевания" online, duration hours minute second in high quality that is uploaded to the channel Aniridia Russia 20 February 2022. Share the link to the video on social media so that your subscribers and friends will also watch this video. This video clip has been viewed 260 times and liked it 13 visitors.
